متلازمة ويليام، هل ترى أطفال ذو جبهة عريضة وانف قصيرة؟ لايمكن أن تتعرف على الاضطراب الذي يعانون منه، يختلط عليك الأمر في التمييز بين أطفال متلازمة داون والذين يعانون من متلازمة ويليام، أو متلازمة ويليامز بورين، التي تسبب الكثير من العلامات الجسدية وتأخر النمو واضطراب القلب والأوعية الدموية، الكثير من الأعراض والعلامات التي يمكنك أن تميز بها الطفل المصاب بمتلازمة ويليام، لنتعرف عليها بالتفاصيل من خلال المقال الآتي.
ما هي متلازمة ويليام
متلازمة ويليام او ويليامز بورين، هواضطراب وراثي عصبي نادر الحدوث، يتميز بالعديد من الأعراض الجسدية وتأخر النمو واضطراب القلب والأوعية الدموية.
عادة ما يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بشكل غير طبيعي، يمتلكون جبهة عريضة وأنف صغيرة منخفضة، وعلى الرغم من ذلك يتمتعون بالعديد من السمات والمهارات الفريدة والجديدة في التواصل الاجتماعي.
قد تتسبب الإصابة بمتلازمة ويليامز في ضعف النمو خلال مرحلة الطفولة، حيث نجد أن معظم البالغين المصابين بهذه الحالة أصغر من المتوسط، لنتعرف أكثر على علامات الإصابة بها.
أعراض الإصابة بمتلازمة ويليام
لا يعاني جميع المصابين بمتلازمة ويليام من نفس الأعراض، قد تتراوح اعراضها في الشدة، وتتضمن العلامات مايلي:-
- فقدان السمع أو التهابات في الأذن.
- تشوهات الأسنان (ضعف مينا الاسنان، الاسنان الصغيرة).
- ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم.
- البلوغ المبكر للإناث والذكور.
- قصور الغدة الدرقية.
- مواجهة صعوبة في التغذية.
- طول النظر.
- انحناء العمود الفقري.
- مواجهة مشاكل في النوم.
- عدم الاستقرار في المشي.
كما تحدث بعض أعراض متلازمة ويليامز لبعض الحالات الأخرى لغير متلازمة ويليام، وتؤدي إلى التشخيصات المتعددة، مثل:-
-
تأخر النمو
تسبب أعراض متلازمة ويليام في تأخر وصول الطفل إلى النمو، وهي كيف يأكل يتعلم ويتحدث ويمكنه التحرك والتصرف، يمكن لمتلازمة ويليام أن تؤخر المعالم التنموية، ويواجهون صعوبة في:
- تناول الطعام.
- عدم اكتساب الوزن.
- عدم النمو بشكل سريع مثل الأطفال الآخرين.
- صغر الحجم أثناء الولادة.
وتتضمن الأعراض الخطيرة لمتلازمة ويليام:
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- ارتفاع ضغط الدم.
- عدم انتظام نبضات القلب.
- ضيق الشريان الأورطي (شريان مسئول عن نقل الدم من القلب إلى باقي أجزاء الجسم).
العلامات الجسدية التي تظهر عند ولادة الطفل، وتوضح إصابته بمتلازمة ويليام:-
- الوجه الممتلئ.
- الأذن الكبيرة.
- شفاه بارزة.
- قصر القامة.
- فك صغير.
- أنف معكوس.
- الفم الواسع.
- طبقات الجلد التي تغطي زاوية العين.
السمات الشخصية لدى المصابين بهذه الحالة، مايلي:-
- التفاعل الاجتماعي الجيد.
- الحساسية للضوضاء.
- النفور من التواصل الجسدي.
- الاهتمام بالموسيقى.
اليك ايضا : الدليل الكامل حول متلازمة اسبرجر وكيفية العلاج بالخطوات تعرف الان
ما هي أسباب الإصابة بها
السبب الرئيسي لحدوث متلازمة ويليام هو الجزء المفقود في الكروموسوم 7، أي يولد الطفل بكروموسوم مفقود.
يمتلك كل شخص منا 46 كروموسوم، مقسماً على 23 زوجاً، نرث نسخة واحدة من كل زوج من آباءنا، وتتشكل هذه الكروموسومات من مجموعة من الجينات وهي دليل أجسامنا، لتخبرها كيف تعمل وتتشكل.
وعندما يفقد الطفل كروموسوم، أي يرث الأطفال الحذف الجيني من أحد الوالدين المصاب بهذه الحالة، وعادة ما يصبح اضطراب عشوائي في الجينات.
وتشير بعض الدراسات أن الجينات المفقودة في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل أن تلتقي لتكوين الجنين، لذلك تعد أسباب حدوث متلازمة ويليام وراثية.
كيف تؤثر متلازمة ويليام على الشخص المصاب بها
أعراض متلازمة ويليام كثيرة وتؤثر على عمر الشخص المصاب بها، وتسبب المضاعفات الآتية:-
- مشاكل الكلى وذلك بسبب رواسب نسبة الكالسيوم.
- فشل القلب بسبب تضيق الأوعية الدموية.
- الإصابة بدرجة من درجات الإعاقة الذهنية.
- الخضوع الدائم للإشراف والتوجيه.
ما هو مدى شيوعها
أشارت العديد من الاحصائيات أن العامل الوراثي هو الذي يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة ويليام، وأنه يصيب الإناث والذكور بمعدل متساوي، وعادة ما يحدث الاضطراب لكل شخص واحد بين كل 10000 شخص.
وأن معدل انتشار متلازمة ويليام داخل الولايات المتحدة هو ما يقرب واحد من 10000-20000 طفل يتم إنجابه.
كيف يتم تشخيصها
عادة ما يتم تشخيص متلازمة ويليام في مرحلة الطفولة قبل أن يبلغ الطفل 4 سنوات، وإذا اشتبه الطبيب في ملامح الطفل، من خلال البحث عن شكل الوجه والانف المقلوب والجبهة العريضة، سيطلب إجراء فحص جسدي للطفل، ويطلب الآتي:-
- عمل اختبار جيني (اختبار دم يحدد الاختلاف الجيني).
- عمل مخطط كهربائي للقلب.
- موجات صوتية للقلب.
- التاريخ المرضي للعائلة.
- موجات فوق صوتية للمثانه.
تعرف ايضا علي : متلازمة توريت : الاعراض والاسباب و4 طرق للعلاج تعرف عليهم الان
علاج متلازمة ويليام
بعد التأكد من إصابة الطفل بمتلازمة ويليام، ينصح الطبيب بمشاركة المتخصصين للمساعدة في علاج الأعراض الجسدية الناتجة عن متلازمة ويليام، ويتضمن التخصصات الآتية:-
- طبيب غدد صماء وأمراض القلب: وذلك لعلاج مشاكل القلب والهرمونات.
- طبيب أمراض الجهاز الهضمي: لعلاج مشاكل المعدة والقولون والجهاز الهضمي.
- طبيب عيون: لعلاج مشاكل العين.
- طبيب نفسي.
- أخصائي العلاج الوظيفي.
- اخصائي علاج مهارات النطق الجيد.
كما أن الطفل المصاب بمتلازمة ويليام بحاجة إلى:-
- اتباع نظام غذائي جيد، مع خفض نسبة الكالسيوم وفيتامين د، لتقليل مستوى الكالسيوم في الدم.
- أدوية لعلاج ارتفاع ضغط الدم.
- العلاج البدني لحل المشاكل الجسدية.
- علاج مشاكل النطق واللغة.
في النهاية .. متلازمة ويليام هو اضطراب عصبي نادر، يواجه في الطفل تحديات جسدية وإنمائية كثيرة، لذلك هو بحاجة إلى الرعاية الدائمة والاهتمام، ومن المحتمل أن تساعد مهارات المساعدة الذاتية والتدخل في الدراسة والتشجيع على ممارسة الهوايات في التعايش معها.
كما أن الطفل بحاجة دائمة إلى المتابعة مع أطباء القلب والأوعية الدموية، حتى لا تؤثر أعراضها على الطفل بشكل سلبي، يهدد حياته.
اليك اهم الاسئلة الشائعة التي يبحث عنها بعض أسر المصابين بمتلازمة ويليام
هل تسوء متلازمة ويليام مع تقدم العمر؟
مع التقدم في العمر قد تزداد تشوهات الهيكل العظمي، كما تزداد الأعراض الجسدية للمصابين بمتلازمة ويليام، ويواجهون تشوهات في الكلى، التهاب المسالك البولية، مشاكل الغدة الدرقية، والفتق السري.
هل متلازمة ويليام شكل من أشكال التوحد؟
متلازمة ويليام لا تعد شكل من أشكال التوحد، لأنها اضطراب منفرد وله أعراض مختلفة عن الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
مقالات قد تهمك
تعرف علي الفرق بين متلازمة اسبرجر والتوحد وطرق التعامل معهما
اسئلة و اجوبة هامة حول متلازمة ريت وكيف تتغلب عليها
متلازمة ستوكهولم : تعرف على الأعراض واهم اسباب الحدوث وطرق العلاج
كل ما تود معرفته حول متلازمة بيكا ومن هم الاشخاص الاكثر عرضة للاصابة
أينما تجد الأمل … تجد الحياة
شاركنا رأيك: نسعد بالرد على إستفساراتكم فى أى وقت